当前大家对于威廉姆斯综合征都是颇为感兴趣的，大家都想要了解一下威廉姆斯综合征，那么小美也是在网络上收集了一些关于威廉姆斯综合征的一些信息来分享给大家，希望能够帮到大家哦。

1、威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常。

2、此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致一系列病理改变。

3、虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。

4、主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。

5、目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。