当前大家对于先天性睾丸发育不全都是颇为感兴趣的，大家都想要了解一下先天性睾丸发育不全，那么小美也是在网络上收集了一些关于先天性睾丸发育不全的一些信息来分享给大家，希望能够帮到大家哦。

1、先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。

2、1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。

3、1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。

4、其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

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